Phénotype et Génotype
Qu'il soit cellulaire ou macroscopique le phénotype repose sur les propriétés des protéines synthétisées.
Or ce sont les gènes qui codent pour les protéines responsables des caractères phénotypiques. On pourrait donc penser qu'il existe une relation linéaire entre un gène et un caractère, le premier déterminant le second.
En réalité les relations entre génotype et phénotype sont souvent plus complexes.
Un gène code une protéine qui va déterminer un ou plusieurs caractères phénotypiques. Chacun de ces caractères peut se présenter sous différents états ce qui définit autant de phénotypes macroscopiques différents. On sait que les phénotypes alternatifs sont dus à des protéines différents créer par des versions différentes d'un gènes : les allèles.
Chaque individu possède des caractères perceptibles qui lui sont propres : la couleur des yeux ou de la peau, son groupe sanguin, etc.
L'ensemble de ces caractères constitue son phénotype.
Ces caractères sont contrôlés par les gènes, autrement dit par l'ADN, support de l'information génétique. En effet, les gènes dirigent la synthèse des protéines qui jouent un rôle fondamental dans l'élaboration du phénotype.
Cependant, le phénotype n'est pas exclusivement déterminé par le génotype. Il dépend également de facteurs extérieurs.
- Support de l'information génétique chez l'ensemble des êtres vivants.
- Localisé dans le noyau des cellules
- Formé de deux chaînes de nucléotides enroulées en double hélice
- Enchaînement de nucléotides (sucre + groupe phosphore + base azotée)
Chaque gène est un fragment d'ADN dont la séquence de nucléotides détermine l'ordre d'assemblage des acides aminés d'une protéine donnée.
L'enchaînement particulier de ces bases constitue l'information génétique, qui peut être transcrite puis traduite pour donner une protéine.
La portion d'ADN codant pour une protéine donnée est un gène. Le locus est l'endroit où se situe le gène sur le chromosome.
Le passage d'une séquence de nucléotides à une séquence d'acides aminés fait intervenir le code génétique. Ce système de codage fait correspondre à chaque triplet de nucléotides, appelé codon, un acide aminé déterminé. C'est ainsi qu'un gène peut être traduit en protéine.
exemple :
Dans le cytoplasme, les ribosomes assemblent les acides aminés − issus de la digestion des aliments protidiques − dans l'ordre imposé par les codons. Ils arrêtent l'élongation de la chaîne lorsqu'ils rencontrent un codon-stop, qui ne correspond à aucun acide aminé.
Une protéine est formée d'une ou de plusieurs chaînes d'acides aminés. L'ordre dans lequel les acides aminés s'enchaînent détermine la forme finale mais aussi la fonction biologique de la protéine.
Par conséquent, lorsque la séquence des nucléotides de l'ADN subit une mutation, la séquence d'acides aminés correspondante est modifiée et les propriétés de la protéine sont très souvent altérées. Cette mutation peut alors influer sur le phénotype.Cet exemple montre comment les protéines, en régissant la structure et les activités cellulaires, contribuent à l'établissement du phénotype. Il met aussi en évidence que le phénotype peut être défini à trois échelles : macroscopique, cellulaire et moléculaire.
Le génotype influe sur le phénotype moléculaire, qui influe sur le phénotype cellulaire qui détermine le phénotype macroscopique.
La moindre anomalie au sein des gènes peut modifier le phénotype entier d'un être vivant.
De la bactérie à la baleine, en passant par l'homme, le code génétique est le même chez tous les êtres vivants ; le décodage des gènes et la fabrication des protéines s'y effectuent de la même façon.
Grâce à cette universalité du code génétique, il est possible, par exemple, de transférer le gène humain de l'insuline à une bactérie et d'obtenir une production d'insuline humaine, nécessaire aux diabétiques. Ce processus est appelé transgénèse.
C'est le cas par exemple de la mucoviscidose, maladie engendrée par le dysfonctionnement d'une seule protéine.
Cependant, la plupart des caractères visibles dépendent de plusieurs gènes.
Par exemple, la couleur de la peau résulte de la production de mélanine par différentes enzymes mais aussi de son exportation vers les cellules pigmentées par une protéine de transport. La mutation de l'un des gènes qui code pour une enzyme ou pour la protéine de transport peut donc conduire au phénotype « albinos ». Ainsi, différents génotypes peuvent engendrer un même phénotype.L'expression de ces gènes varie au cours du temps et peut dépendre de facteurs environnementaux.
Par exemple, le rayonnement solaire fait bronzer notre peau : il exerce une influence sur la synthèse de la mélanine.Lorsque le gène de l'hémoglobine est défectueux, il conduit obligatoirement à une molécule d'hémoglobine anormale. Cependant, cette dernière ne déforme les hématies, et ne provoque de crise drépanocytaire, que lorsque le sang s'appauvrit en dioxygène.
Les informations génétiques codées au niveau d'un même gène peuvent être différentes. Les différentes formes possibles d'un gène donné sont appelées les allèles.
Cette diversité est rendue possible par la structure même des allèles. Ces derniers ne sont en effet que des séquences de nucléotides susceptibles d'être modifiées. Au niveau du seul nucléotide, on peut en effet déjà énoncer trois types de mutations possibles:
- On remplace un nucléotide de la chaîne par un autre: substitution
- On enlève un nucléotide de la chaîne: délétion
- On ajoute un nucléotide à la chaîne: insertion
Chaque gène peut donc avoir plusieurs allèles différents.
MUTATIONS :
- Des protéines fonctionnellement identiques (mutation muette ou neutre). C'est le cas lorsque la différence d'information portée par la séquence de nucléotides n'affecte pas la formule de la protéine (cela est rendu possible par le caractère redondant du code génétique). C'est aussi le cas quand la nouvelle séquence synthétisée n'a pas d'impact sur la fonction de la protéine.
- Des protéines différentes (mutation faux-sens ou non-sens). Certaines peuvent très bien, de par leur formule, ne pas être fonctionnelles : c'est très souvent le cas lorsqu'il y a insertion ou délétion d'un ou deux nucléotides, ou que la mutation implique la présence d'un autre acide aminé que celui initialement présent. Il peut aussi très bien ne pas y avoir de protéine du tout (rencontre d'un codon stop dès le début de la traduction).
A RETENIR
- Localisé dans le noyau des cellules, l'ADN est formé de deux chaînes de nucléotides enroulées en double hélice.
- Chaque gène est un fragment d'ADN dont la séquence de nucléotides détermine l'ordre d'assemblage des acides aminés d'une protéine donnée.
- Le passage d'une séquence de nucléotides à une séquence d'acides aminés fait intervenir le code génétique. Ce système de codage fait correspondre à chaque triplet de nucléotides, appelé codon, un acide aminé déterminé.
- Une protéine est formée d'une ou de plusieurs chaînes d'acides aminés. L'ordre dans lequel les acides aminés s'enchaînent détermine la forme finale de la protéine mais aussi sa fonction biologique.
- En régissant la structure et les activités cellulaires, les protéines contribuent à l'établissement du phénotype.
- La plupart des caractères visibles dépendent de plusieurs gènes. Ainsi, différents génotypes peuvent engendrer un même phénotype. L'élaboration du phénotype dépend de multiples facteurs ; elle dépend des gènes mais aussi de l'interaction entre ces différents gènes, de l'influence exercée par l'environnement, du mode de vie, etc.
Code génétique
- Les codons sont des triplets de nucléotides et ils codent pour un acide aminé.
- La séquence du gène et la séquence de la protéine codée sont colinéaires, c'est-à-dire que la longueur du gène et la longueur de la structure primaire de la protéine finale sont proportionnelles.
- Le code génétique est universel. En effet chaque acide aminé dispose d'un ou plusieurs codons et ceci au niveau d'une multitude d'organismes vivants procaryote et eucaryote.
- Le code génétique est redondant : Plusieurs codons codent pour un même acide-aminé : on trouve 64 codons et 20 acides aminés. Souvent se sont les deux premiers nucléotides du codon qui définissent l'acide aminé, la redondance est donc due au troisième nucléotide du codon.
- Le code génétique est non-chevauchant. Les nucléotides d'un codon ne participe qu'au code d'un seul acide aminé, ainsi le prochain acide-aminé sera codé par le prochain codon présent sur l'ARNm. On parle du cadre de lecture.
- Le code possède un système de ponctuation. Le codon d'initiation est le codon AUG et les codons stop sont les codons UAA UAG, et UGA.
Synthèse de l'ADN en protéine
La traduction correspond au fait que l'ARNm est traduit en protéine : passage de séquences de nucléotides à des séquences d'acides aminés par respect du code génétique. La traduction s'effectue dans le cytoplasme de la cellule.
Les acteurs de la traduction sont l'ARN messager (ARNm), les ARN de transfert (ARNt), les ribosomes, les acides aminés
Les RIBOSOMES
Les ribosomes sont constitués d'ARN ribosomiques (ARNr) et de protéines et sont structurés sous forme de deux sous-unités
- Dans le noyau, l'ADN est transcrit par l'ARN polymérase en ARN ribosomique (ARNr)
- Avant de quitter le noyau, l'ARN ribosomique est clivé pour donner des ARN fonctionnels
- Association des protéines aux ARN formés
Les ribosomes décryptent l'ARNm et assemblent les acides aminés.
